Chaque individu est composé de milliards de cellules. Dans chaque cellule, un noyau. A l'intérieur de ce noyau se trouvent nos chromosomes. Nous en avons 23 paires. Nos chromosomes comportent des gènes, qui sont le support des informations qui déterminent notre hérédité. Ils font que nous sommes ce que nous sommes.

Les gènes sont des sections bien définies de l'ADN (acide désoxyribonucléique), filament qui a la forme d'un interminable escalier, ou plutôt une échelle en colimaçon. L'ADN est comme un texte écrit à l'aide de quatre lettres associées deux par deux : le A (l'adénine) et le T (la thymine), le G (la guanine) et le C (la cytosine).

L'ensemble de nos gènes forme notre génome. Celui-ci peut avoir un ou plusieurs défauts. Des fautes d'orthographe, en quelque sorte. Certains sont hérités de nos parents, d'autres sont dus à des mutations spontanées. Certains sont transmis à la descendence, d'autre pas. Certains ne sont transmis que si les deux parents sont porteurs du défaut. D&'autres sont transmis uniquement à des garçons ou uniquement à des filles. Les conséquences de ces défauts peuvent être bénignes ou très graves.

On estime qu'il y a environ 4'000 maladies génétiques connues.