Ogni individuo è composto da miliardi di cellule. In ogni cellula si trova un nucleo. All'interno di questo nucleo si trovano i nostri cromosomi. Noi ne abbiamo 23 coppie. I nostri cromosomi hanno dei geni che sono il supporto delle informazioni che determinano il nostro bagaglio ereditario. Le nostre caratteristiche dipendono da loro.

I geni sono delle sezioni ben definite del DNA (acido desossiribonucleico), filamento che ha la forma di una interminabile scala, o piuttosto di una scala a chiocciola. Il DNA è come un testo scritto con l'ausilio di quattro lettere abbinate a due a due: la A (l'adenina) e la T (la timina), la G (la guanina) e la C (la citosina).

L'insieme dei nostri geni costituisce il nostro genoma. Quest'ultimo può avere uno o più difetti, che per un certo verso potrebbero essere paragonati agli errori d'ortografia. Alcuni vengono ereditati dai genitori, altri sono invece dovuti a mutazioni spontanee. Alcuni vengono trasmessi alla discendenza, altri no. Alcuni vengono trasmessi solo se i due genitori sono portatori del difetto. Altri sono trasmessi unicamente ai figli maschi o unicamente alle femine. Le conseguenze di questi difetti possono essere benigne o molto gravi.

Si stima che ci siano circa 4'000 malattie genetiche conosciute.