Die Stiftung

Jedes Lebewesen besteht aus Zellen. Jede Zelle hat einen Kern, in dem sich die Chromosomen befinden. Der Mensch hat 23 Paare davon. Die Chromosomen enthalten die Gene, die Informationsträger, die über unsere Erbanlagen entscheiden. Sie machen uns zu dem, was wir sind. Die Gesamtheit unserer Gene bildet unser Genom.

Je nach Funktion einer Zelle (Leberzelle, Hautzelle, Muskelfaser usw.) werden die dazu erforderliche Gene „eingeschaltet“ und andere „ausgeschaltet“.Die Gene sind genau definierte Abschnitte der DNS (Desoxyribonukleinsäure). Dies ist ein langes Molekül in Form einer Wendeltreppe.

Die „Stufen“ bestehen paarweise aus kleinen Molekülen. Dies sind die vier Nukleotiden: A (Adenin) und T (Thymin), G (Guanin) and C (Cytosin) (siehe Abbildung). Ist ein Gen aktiv, wird diese Wendeltreppe von einem Enzym wie ein Reissverschluss aufgemacht. Die Reihenfolge der Nukleotiden wird abgelesen. Die festgelegten Kombinationen von drei Nukleotiden entsprechen einer spezifischen Aminosäure, die abgeholt und an der vorherigen Aminosäure angehängt wird.

So wird ein bestimmter Abschnitt DNS in einer bestimmten Kette von Aminosäure umgewandelt. Aminosäureketten werden auch Eiweisse genannt. Diese Eiweisse bestimmen die Struktur und die Funktion der Zelle.Manchmal weist die DNS-Nukleotiden Abfolge einen Fehler (Mutation) auf. Mutationen können von unseren Eltern vererbt werden, andere können spontan auftreten. Eine Mutation ändert die Dreier-Kombination der Nukleotiden. Die neue Kombination kann daher entweder eine andere Aminosäure einfügen, oder die Kette unterbrechen. Im ersten Fall, je nach Wichtigkeit der Austauschstelle, kann die Funktion ganz erhalten bleiben oder verändert werden.

Im zweiten Fall werden die erforderlichen Eiweisse nicht fertig und können meistens ihre Funktion nicht erfüllen.Die Entstehung der Krankheit hängt von zahlreichen weiteren Faktoren ab. Bei manchen Eiweissen ist deren Fehlen nicht gravierend, weil ähnliche Eiweisse dieselben Funktionen übernehmen.

Die meisten Gene sind auf zwei Chromosomen anwesend, und das Eiweiss aus einem gesunden Gen reicht oftmals für eine normale Funktion aus. Dies ist zum Beispiel auch der Fall bei symptomfreien Trägern in einer Familie: nur die gleichzeitige Vererbung zweier defekter Gene bringt die Krankheit zum Ausbruch. Nur ein Chromosomenpaar tritt in zwei unterschiedlichen Varianten auf: die Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern). Bei X-bedingten Krankheiten befindet sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom. Ein Mädchen, welches von den Eltern ein mutiertes X-Chromosom vererbt, bleibt aufgrund des anderen, gesunden X-Chromosoms symptomfrei. Ein Bub, welches von der Mutter zufällig das mutierte X-Chromosom vererbt, hat hingegen keinen Ausgleich in einem weiteren X-Chromosom.Bedeutung für die PatientenDie grosse Anzahl an unterschiedlichen Krankheiten und die jeweils geringe Zahl an Patienten für jede Krankheit hat Konsequenzen für die Lebensqualität und die Erwartungen der Betroffenen:vLebensqualität:Weil die Krankheiten selten und die Symptome häufig nicht spezifisch sind, werden diese mangels Erfahrung oft nicht sofort vom Hausarzt erkannt.Spezialisierte Zentren befinden sich meistens nur in grösseren Städten oder im Ausland.Die Patienten und ihre Familien bekommen daher oft erst nach Jahren eine definitive Diagnose, die ihnen erlaubt, eine Therapie (wenn überhaupt vorhanden) zu beginnen. Oft werden deshalb Therapien in einem späten Stadium eingesetzt.Für manche Krankheiten ist mittlerweile die genetische Ursache und einige der Mechanismen bekannt, für andere Krankheiten dagegen nur das klinische Bild.Patienten fühlen sich isoliert in einer Gesellschaft, die ihre Krankheit nicht kennt und nicht nachvollziehen kann, und/oder sind geographisch isoliert und kennen niemanden in der gleichen Situation.Die Therapie, falls vorhanden, muss lebenslang durchgeführt werden und spielt finanziell eine grosse Rolle im Budget der betroffenen Familien (je nach Land werden diese Kosten nicht oder nur teilweise von Krankenkassen oder IV mitgetragen). Dazu kommen eventuell teure Hilfsgeräte (Rollstühle, Atmungsgeräte, Sehhilfsgeräte usw.).

Erwartungen:

• Für die Entwicklung von Medikamenten und Heilmethoden sind klinische Studien nötig welche die Wirkung einer Therapie untermauern.
• Um eine klinische Studie durchzuführen sind aufwändige Pilotstudien nötig, welche über die Dosis, die Wirkung und die mögliche Nebenwirkungen aufklären, um das Risiko auf den Patienten zu verringern.
• Die Entwicklung einer Therapie setzt voraus, dass die genetischen Ursachen identifiziert sind (welche Gene sind verantwortlich) und die Mechanismen, welche vom genetischen Defekt zu den pathologischen Erscheinungen führen, bekannt sind (z.B. warum werden Muskel schwach, warum ist die Lungenfunktion beeinträchtigt, usw).
• Nur so ist es möglich neue Medikamente zu entwickeln oder existierende, bereits für andere Krankheiten zugelassene Medikamente, zu testen.
• Diese drei Phasen der Forschung (Mechanismen erkennen, Pilotstudien, klinische Studien) für jede einzelne seltene Krankheit durchzuführen ist langwierig und kostspielig.
• Die grossen Pharmaunternehmen arbeiten primär marktorientiert und zeigen keine grosse Bereitschaft, hohe Summen in die Erforschung von seltenen Krankheiten zu investieren.

Rolle von Telethon

Der Telethon und weitere Organisationen und Dachverbände für seltene Krankheiten haben sich folgende Ziele gesetzt:

• Die Aufklärung und Sensibilisierung der Bevölkerung über seltene Krankheiten.
• Die Vernetzung von Patienten für den Austausch von Erfahrungen und Selbsthilfe.
• Die Schulung von Ärzten und die Vernetzung von Kompetenzzentren.
• Die praktische Unterstützung von Betroffenen für Reisen zu spezialisierten Zentren, Anschaffung von Hilfsgeräten und möglichen Therapien.
• Die Unterstützung der Forschung an Universitäten und Spitälern damit die Kenntnisse der Pathologie und die Entwicklung neuer Therapien nicht an finanziellen Engpässen scheitern.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als einer von 2000 Einwohnern betroffen ist. Obwohl die Zahl auf den ersten Blick gering aussieht, ist jedoch die absolute Zahl der Patienten erschreckend: Europaweit sind 30 Millionen, in der Schweiz sind 400.000 Patienten betroffen. Die verschiedenen in Europa auftretenden seltenen Krankheiten sind nach neuster Schätzung etwa 7000.

80% der Krankheiten sind genetisch bedingt.

75% der Krankheiten treten schon in Kindesalter auf.

Keine dieser Krankheiten kann geheilt werden, im besten Fall existieren Symptom-Lindernde Medikamente.

Die meisten Krankheiten sind chronisch, progressiv, degenerativ und häufig letal.

30% der Patienten sterben bevor sie 5 Jahre alt werden.

Sozialhilfe

Wenn die verfügbaren Mittel die zur Finanzierung der Aktivitäten ihrer beiden Gründerinnen erforderlichen Beträge überschreiten, kann die Stiftung andere Institutionen finanziell unterstützen. Hierzu müssen die folgenden Bedingungen erfüllt sein:

• Der Antrag muss von einem gemeinnützigen Verein, einer gemeinnützigen Stiftung oder einer gemeinnützigen Organisation gestellt werden.
• Die Institution muss grundsätzlich vom BSV subventioniert werden.
• Sie muss nachweisen, dass sie ausschliesslich oder hauptsächlich im Bereich der seltenen genetischen (Erb-)Krankheiten tätig ist.
• Sie muss dem Stiftungsrat ein konkretes Projekt im Bereich der seltenen genetischen (Erb-)Krankheiten vorlegen, einschliesslich eines Budgets.
• Sie muss sich verpflichten, die Öffentlichkeit über den Erhalt von Spenden aus dem TELETHON zu informieren, und letzteren namentlich nennen.

Einreichungsfrist für die Projekte im Bereich der  Unterstützung für die Betroffene:

31. Januar jedes Jahres.

Die vollständigen Unterlagen (Budget und Satzung) sind an folgende Adresse zu senden:

Stiftung Telethon Aktion Schweiz
E-Mail: in**@******on.ch

Forschung

Alle Anfragen im Zusammenhang mit der Forschung zu neuromuskulären Erkrankungen sind an die Schweiz. Stiftung für die Erforschung Muskelkrankheiten (FSRMM) zu richten, E-Mail: in**@***mm.ch.

Einreichungsfrist für die Forschungsprojekte:

15. August jedes Jahres.

Fragen und Antworten zur Tierversuchsforschung

Könnte man auf Tierversuche verzichten?

Tierversuche sind ein notwendiger Schritt. Vor der Marktzulassung eines neuen Medikaments schreibt die Schweizer Gesetzgebung Tierversuche vor, sofern keine alternative Methode möglich ist. Jede zukünftige Behandlung muss zunächst an Tieren getestet werden, bevor sie beim Menschen angewendet werden kann.

Warum sollte man Tiere im Labor unnötig leiden lassen?

Bei Tierversuchen geht es nicht darum, Tiere leiden zu lassen, sondern darum, die Forschung voranzubringen, indem Medikamente zunächst an Labortieren, hauptsächlich Mäusen, getestet werden. So soll vermieden werden, potenzielle Medikamente direkt am Menschen zu testen. Diese Praktiken sind zudem streng geregelt. Die Schweizer Gesetzgebung in diesem Bereich gehört zu den strengsten weltweit. Bei den von uns finanzierten Forschungsprojekten werden Labortiere keinen der nur den heringsmöglichen Belastungen ausgesetzt.

Was macht der Telethon Schweiz konkret mir den für dir Forschung bestimmten Spenden?

Der Telethon Schweiz unterstütz die Schweizerische Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten (SSEM). Die SSEM vergibt Stipendien an Doktorand:innen, die im Bereich der Muskelkrankheiten (Myopathien) bei Kindern und Erwachsenen forschen. Mit den vom Telethon bereitgestellten Spenden können die Forschungsstipendien von rund einem Dutzend Doktorand:innen über einen Zeitraum von zwei Jahren finanziert werden. Der Telethon Schweiz unterstützt jedoch nicht nur di Forschung: Die Hälfte der gesammelten Spenden wird für soziale Massnahmen zugunsten der Betroffenen und ihrer betreuenden Angehörigen eingesetzt.

Wie steht der Telethon Schweiz zu Tierversuchen?

Der Fortschritt in der Forschung ist die einzige Hoffnung für Patient:innen, wirksame Therapien zu finden. In der Schweiz gehört die Phase der Tierversuche zur Forschung und ist gesetzlich vorgeschrieben. Gleichzeitig unterliegen diese Praktiken strengen gesetzlichen Bestimmungen. Ohne Tierversuche können neue Medikamente den Betroffenen nicht zur Verfügung gestellt werden. Dank der Forschung können Kinder mit seltenen genetischen Krankheiten, die früher nur eine kurze Lebenserwartung hatten, heute länger mit ihrer Beeinträchtigung und mit weniger Leiden leben.

Welche moralischen Grundsätze verfolgt der Telethon bei Tierversuchen?

Wir sind keine Befürworter von Tierversuchen und würden es begrüssen, wenn auf solche Tests an Tieren im Labor verzichtet werden könnte. Das Gesetz erlaubt Tierversuche zudem nur dann, wenn keine alternative Methode möglich ist. Sie sind daher in der medizinischen Forschung häufig ein notwendiger Schritt und tragen wesentlich zum Fortschritt der Forschung bei. Gleichzeitig wird dadurch verhindert, dass neue Medikamente ohne vorherige Tests an Labortieren direkt am Menschen erprobt werden.

Welche Tiere werden jedes Jahr für Tierversuche eingesetzt?

Im Rahmen der vom Telethon Schweiz unterstützten Forschungsprojekte werden ausschliesslich Labormäuse eingesetzt. Daneben werden auch einige Fische sowie Würmer verwendet.

Wie viele Tiere sind jedes Jahr vin Tierversuchen betroffen?

Für die vom Telethon Schweiz finanzierten Forschungsprojekte im Zeitraum 2019-2021 werden 199 Mäuse für Labortests eingesetzt. Dies entspricht einem deutlichen Rückgang gegenüber den Vorjahren.

Welcher Belastungsgrad gilt bei Tierversuchen?

Bei den von uns finanzierten Forschungsprojekten werden die Versuchstiere keiner Belastung (Belastungsgrad 0) oder nur der geringstmöglichen Belastung (Belastungsgrad 1) ausgesetzt. Für den Zeitraum 2019-2021 gibt es keine Fälle mit einer höheren Belastung (Grad 2 oder 3/3).

Bundesgesetz – Tierversuche

https://www.fedlex.admin.ch/eli/cc/2010/207/de