Jeder Mensch besteht aus Milliarden von Zellen. Jede Zelle hat einen Kern, in dem sich die Chromosomen befinden. Wir haben 23 Paare. Unsere Chromosomen enthalten die Gene, die Informationsträger, die über unsere Erbanlagen entscheiden. Sie machen uns zu dem, was wir sind.

Die Gene sind genau definierte Abschnitte der DNS (Desoxyribonukleinsäure), ein Filament in Form einer endlosen Treppe oder eher einer Wendeltreppe. Die DNS ist wie ein mit vier paarweise angeordneten Buchstaben geschriebener Text: das A (Adenin) und das T (Thymin), das G (Guanin) und das C (Cytosin).

Die Gesamtheit unserer Gene bildet unser Genom. Dieses kann einen oder mehrere Fehler aufweisen. Manche sind von unseren Eltern vererbt, andere sind durch spontane Mutationen verursacht. Manche werden auf die Nachkommen vererbt, andere nicht. Einige werden nur vererbt, wenn beide Elternteile Träger des Fehlers sind. Andere werden nur auf Jungen oder nur auf Mädchen vererbt. Die Folgen dieser Fehler können gutartig oder sehr schwerwiegend sein.

Man schätzt, dass es ungefähr 4'000 bekannte genetische Krankheiten gibt.